İki gözünü de göremeyen gencin gözleri, göz damlasıyla uygulanan gen tedavisi sayesinde yeniden açıldı.
Alfonso Sabater’ı tedavi ederken, Antonio Vento Carvajal’ın gözlerinin iki fotoğrafını gösterdi, birinde her iki göz küresini kaplayan bulutlu yara izleri görülüyor. Tedavi sonrası gösterdiği fotoğrafta gen tedavisi sayesinde her iki gözünün de iyileştiği görüldü.
14 yaşındaki Antonio, ystrofik epidermolizis bülloza adı verilen nadir bir genetik durumla dünyaya geldi. Bu, vücudunun her yerinde ve gözlerinde kabarcıklara neden oldu.
Antonio’nun annesi Yunielkys “Yuni” Carvajal, oğlu için yaptıklarından çok etkilendi.
“Her konuda yanımızdaydı” O sadece iyi bir doktor değil, aynı zamanda güzel bir insan ve bize umut verdi. Asla pes etmedi.”
Aile, dünya çapında yaklaşık 3.000 kişiyi etkileyen bu durumu tedavi etmek için 2012 yılında özel bir vize ile Küba’dan Amerika Birleşik Devletleri’ne geldi. Gözlerindeki yaraları gidermek için ameliyatlar oldu ama yaralar geri geldi. Antonio’nun görüşü gittikçe kötüleşiyordu ve sonunda o kadar kötüleşti ki etrafta güvende hissetmiyordu.
O sırada Sabater’ın bir yanıtı yoktu ve çocuğa seslendi, “Bir analiz bulacağım. Sadece biraz zamana ihtiyacım var. Üzerinde çalışıyorum.”
Bir noktada Carvajal, Sabater’a Antonio’nun cilt lezyonları için deneme aşamasındaki gen terapisi jelinden bahsetti. Bu vakayı deneyen ilaç firması, Krystal Biotech ile temasa geçti ve jelin çocuğun gözleri için uyarlanıp uyarlanamayacağını sordu.
Pittsburgh merkezli Krystal Biotech şirketinin kurucusu ve araştırma ve geliştirme başkanı Suma Krishnan, fikrin mantıklı olduğunu ve “denemekten zarar gelmez” dedi.
Antonio’nun durumuna, cildi ve korneaları bir arada tutan kollajen 7 adlı bir proteinin üretilmesine yardımcı olan bir gendeki mutasyonlar neden oldu. Vyjuvek adı verilen tedavi, bu çalışan genin kopyalarını taşımak için etkisizleştirilmiş herpes simpleks virüsünü kullandı. Göz damlası, cilt versiyonuyla aynı sıvıyı kullanır, ancak ilave jel içermez.
İki yıllık süreç, ilacın farelerde test edilmesini içeriyordu ve sonunda ekip, ABD Gıda ve İlaç İdaresi’nden “uygun kullanım” onayı ve üniversite ve hastane inceleme komitelerinden onay aldı. Geçen Ağustos ayında Antonio sağ gözünden ameliyat oldu ve ardından Sabater ona göz damlası kullanmaya başladı.
